Bild1: unauffällige NT, Bild2: pathologische NT
Eine seltene, doch für Sie und Ihr Kind schwerwiegende Erkrankung
ist die so genannte Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom oder
Mongoloismus bekannt). Das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie
21 zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an, kann aber
auch schon bei jungen Frauen auftreten.
Eine Chorionzottenbiopsie (nach der 9 SSW) oder Fruchtwasser-Punktion
(nach der 15 SSW) mit anschließender Untersuchung der Chromosomen
Ihres Kindes ist bislang die einzige Methode, die den sicheren
Nachweis einer Trisomie 21 ermöglicht. Diese Punktion ist jedoch
mit einem –wenn auch geringen – Risiko verbunden, dass ein gesundes
Kind geschädigt wird.
Damit nur Frauen mit einem erhöhten Risiko eine solche Fruchtwasser-Punktion
erhalten, kann seit vielen Jahren eine Blutuntersuchung in der
15-21. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden (Triple- oder
Double-Test), mit welcher ca. zwei von drei Trisomie 21-Schwangerschaften
erkannt werden (65-70 %). Der Double-Test in der 15. bis 16.
Schwangerschaftswoche erkennt hingegen nur etwa 65 % der Kinder,
hat jedoch den Vorteil, dass hierdurch zusätzlich eine Aussage
über das Risiko eines offenen Rückens (Spina bifida) gemacht
werden kann.
Seit Mitte der 90-er Jahre ist es in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche
möglich, durch eine Ultraschallmessung der Nackentransparenz
(auch Nackenödem) des Feten und einer zusätzlichen Blutabnahme
(Bestimmung von ß-HCG und PAPP-A) knapp 9 von 10 Trisomie-21-Kinder
zu erkennen (85-90 %) Auch die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom),
dass zu starker Entwicklungsverzögerung und hoher Sterblichkeit
in ersten Lebensjahr führt, werden erkannt.
Diese Methode wurde an mehr als 100 000 Frauen validiert. Die
Entdeckungsrate ist daher deutlich höher als bei alleiniger
Alterindikation (30%) und Tripple-Test (65-70%) Zusätzlich ermöglicht
sie eine frühzeitige Abschätzung eines Risikos für nicht chromosomale
Anomalien, wie Herzfehler, Zwerchfellhernien, Anomalien des
zentralen Nervensystems sowie eine Reihe von besonderen Syndromen.
Unsere Praxis ist für die Durchführung der besonderen Ultraschalluntersuchung
nach den Richtlinien der FMF (Fetal Medicine Foundation) zertifiziert.
Nach Erhebung der persönlichen Daten (Alter, Gewicht und
andere) sowie der gemessenen Nackentransparenz werden die Daten
zusammen mit den in einem ebenso zertifizierten Labor bestimmten
Blutwerte in ein Computerprogramm eingegeben, welches die Wahrscheinlichkeit
berechnet, mit der Ihr Kind an einer Trisomie 21 erkranken könnte
/ leidet.
Diese Berechnung bildet eine Grundlage für eine Beratung mit
Ihnen (bzw. zusammen mit Ihrem Partner), bei der entschieden
wird, ab welchem Risiko in Ihrem persönlichen Fall eine weiterführende
Untersuchung (zum Beispiel Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese)
sinnvoll erscheint und ob diese nach dem Ergebnis des oben genannten
Tests für Sie zu empfehlen ist.
